Aleteia logoAleteia logoAleteia
Samedi 20 août |
Saint Bernard de Clairvaux
Aleteia logo
Décryptage
separateurCreated with Sketch.

Trisomie 21 : la recherche, un espoir pour des milliers de familles

FONDATION-LEJEUNE.jpg

Ange Provost / Fondation Lejeune

Bérengère Dommaigné - publié le 13/12/21

Toujours aussi active et persévérante dans la recherche, la Fondation Jérôme Lejeune est en passe de trouver de nouveaux traitements prometteurs pour le quotidien des patients atteints de trisomie 21. Et pourtant, la Fondation ne reçoit aucune aide publique pour avancer dans ses recherches. Elle compte donc sur la générosité de tous.

« On n’a jamais été aussi proche du but ! », assure la Fondation Lejeune qui travaille depuis plus de vingt-cinq ans pour améliorer le quotidien des personnes atteintes de trisomie 21. La persévérance des chercheurs et des actions de la Fondation font qu’elle a « poussé des portes que personne n’a jamais poussées ». L’objectif toujours en tête, chercher, soigner  et défendre, est de donner aux patients une meilleure autonomie, et un meilleur bien être, afin de leur offrir une meilleure insertion, notamment dans le milieu scolaire. 

Pour cela, les nouvelles côté recherches sont très bonnes. Elles ont déjà permis d’identifier de nombreux gènes impliqués dans les capacités cognitives. Aujourd’hui, les gènes DYRK1A et CBS font l’objet d’une attention particulière, et ils sont au cœur de deux grands programmes de recherche, pivots pour la trisomie 21. Le projet CBS, en phase de chimie thérapeutique, porte sur l’inhibition de l’enzyme CBS qui est sur-exprimée chez les personnes porteuses de trisomie 21. Ce gène CBS possède aussi de nombreuses fonctions dans le traitement de certains cancers dans la population générale, en particulier le cancer du côlon car il est retrouvé comme sur-exprimé dans cette pathologie. « Ceci est passionnant et porte de grands espoirs en  cette nouvelle voie médicamenteuse », explique ainsi la directrice scientifique de la Fondation, Catherine Lemonnier. Quant au programme  DYRK1A, il est en phase préclinique et a pour objectif de développer un médicament pour corriger les troubles cognitifs associés à la trisomie 21 et d’améliorer la courbe d’apprentissage des patients. En facilitant l’apprentissage de la lecture, de l’écriture, du calcul mental et l’amélioration des capacités mémorielles, les futurs médicaments, permettront aux concernés de voir leur vie en société grandement améliorée. 

25 ans de recherches

« Depuis 25 ans, grâce à nos programmes de recherche, nous avons une accumulation de connaissances et une multiplication du nombre de chercheurs dans le monde entier », explique ainsi Thierry de La Villejégu, le directeur général de la Fondation. La recherche a ainsi permis progressivement un suivi plus adapté avec une meilleure compréhension de la  trisomie 21 et particulièrement des pathologies qui peuvent se retrouver associées à celle-ci. « Ces connaissances accumulées permettent aujourd’hui de savoir que si le chromosome 21 est porteur d’un gène ayant un impact sur l’intelligence, il est également porteur de gènes qui déclenchent l’Alzheimer », la communauté scientifique s’y intéresse donc de plus en plus, tout comme les laboratoires », se réjouit le directeur, conscient du rôle précurseur de la Fondation sur ces sujets. Le concept de « pathologie croisée » entre la trisomie 21 et la population générale non trisomique est en effet fondamental et permet ainsi à la communauté de chercheurs internationaux de s’intéresser plus à la trisomie 21 et de faire profiter la trisomie 21 de leurs recherches.

WEB2-SCIENCE-JEROME LEJEUNE
Structure d’une protéine.

L’espoir est grand

Les résultats de ces recherches qui progressent sont pleins d’espoirs et ceci, grâce aux donateurs privés qui soutiennent la Fondation Jérôme Lejeune au quotidien. Car la Fondation est la plus grande fondation internationale privée qui soutient la recherche  dans ce domaine et sans ses donateurs privés, elle ne pourrait le faire. « Nous tenons à remercier nos nombreux donateurs très fidèles, qui depuis des années, soutiennent la recherche, avec une constance et une grandeur morale remarquables ». Du côté des familles concernées, l’espoir est grand car les avancées thérapeutiques permettront aux enfants porteurs de trisomie de mieux s’intégrer et de bénéficier d’une plus grande autonomie de vie.

Comme c’est le cas de Nicolas, papa d’un petit Joachim bientôt 6 ans, porteur de trisomie 21. « Notre espoir avec ces médicaments à venir, c’est d’améliorer le quotidien de notre petit garçon, notamment sa motricité physique comme intellectuelle. Aujourd’hui, Joachim est en grande section et arrive enfin à compter jusqu’à trois, il n’ a marché qu’à deux ans et demi… En fait, tous les apprentissages pour lui sont plus longs, toute aide médicale est donc la bienvenue ». 

Nicolas est également très reconnaissant du soutien que lui apporte la Fondation Jérôme Lejeune au quotidien, lui qui ne la connaissait pas jusqu’à la naissance de Joachim et la découverte « surprise » de sa trisomie. « Au départ, la Fondation nous a apporté une véritable aide psychologique, en plus de l’aide médicale, et c’est précieux, car ce fut un bouleversement pour nous. Elle nous a permis aussi de trouver une information centralisée, avec l’accès à tous les médecins spécialisés, les psychologues, l’assistante sociale etc. Tout est rassemblé pour nous aider et nous assurer que l’on fait bien tout ce qu’il faut pour notre petit garçon, qu’on ne passe pas à côté de quelque chose. Et je leur en suis infiniment reconnaissant pour cela. »

En partenariat avec :

Logo Jérôme Lejeune
Tags:
Fondation Jérome LejeunerechercheSantéTrisomie 21
Soutenez Aleteia !
A travers le monde, vous êtes des millions à lire Aleteia, pour y trouver quelque chose d'unique : une vision du monde et de votre vie inspirée par l’Évangile. On prétend qu'il est de plus en plus difficile de transmettre les valeurs chrétiennes aux jeunes d'aujourd'hui.
Et pourtant, savez-vous que plus de la moitié des lecteurs d'Aleteia sont des jeunes de 18 à 35 ans ? C'est pourquoi il est si important que Aleteia demeure un service quotidien, gratuit et accessible à tous. Cependant, un journalisme de qualité a un coût que la publicité est loin de couvrir. Alors, pour qu'Aleteia puisse continuer à transmettre les valeurs chrétiennes au cœur de l'univers digital, votre soutien financier demeure indispensable.
*avec déduction fiscale
FR_2_NEW.gif
Le coin prière
La fête du jour





Confiez vos intentions de prière à notre communauté de plus de 550 monastères


Top 10
Afficher La Suite
Newsletter
Recevez Aleteia chaque jour. Abonnez-vous gratuitement