La Fondation Jérôme Lejeune, pionnier de la recherche médicale sur la trisomie 21

La Fondation Jérôme Lejeune, du nom de l’auteur de la découverte de l’anomalie chromosomique responsable de la trisomie 21, est aujourd’hui le premier financeur en Europe de la recherche sur les maladies génétiques de l’intelligence. Pour Catherine Lemonnier, sa directrice de la recherche, beaucoup a déjà été réalisé mais il reste encore à faire.Aleteia : Combien de programmes de recherche de traitements, pour la trisomie 21 et les autres déficiences intellectuelles d’origine génétique, finance la Fondation Lejeune ?
Catherine Lemonnier : depuis la création de la Fondation, en 1995, un an après la mort de Jérôme Lejeune, nous avons financé ou co-financé plus de 750 programmes de recherche en France et à l’étranger. Ces projets nationaux et internationaux ont donné lieu à 550 publications scientifiques. Ils sont notamment destinés à mieux comprendre les causes des maladies génétiques de l’intelligence et à trouver des traitements pour mettre en échec le déficit cognitif. La Fondation ne bénéficie d’aucune subvention publique. Elle agit uniquement grâce à la générosité de ses donateurs. Pour vous faire une idée de l’effort que cela représente, il faut savoir que la Fondation consacre entre 3,5 et 4 millions d’euros par an à la recherche dont plus de 60% sont allouées à des programmes qui concernent uniquement la trisomie 21.

“L’espérance de vie des personnes porteuses de trisomie 21 a beaucoup augmenté au cours des trois dernières décennies.”

L’accompagnement des personnes atteintes de trisomie 21 paraît indissociable des travaux de recherches pour la Fondation, pourquoi ?
En plus de leur déficit intellectuel, les personnes atteintes de trisomie 21 sont surexposées à d’autres pathologies comme par exemple la leucémie chez l’enfant, les apnées du sommeil ou l’Alzheimer. Ces troubles contribuent à altérer le développement cognitif. Pour assurer le suivi de ces personnes, et agir notamment sur la prévention, la Fondation Jérôme Lejeune a créé en 1997, l’Institut Jérôme Lejeune. Cette consultation médicale spécialisée et personnalisée accueille aujourd’hui plus de 10.000 patients qui trouvent à l’Institut Jérôme Lejeune une équipe médicale pluridisciplinaire avec des médecins pédiatres, des généticiens, des neurologues, des gériatres et des psychiatres. Il est également possible de faire un bilan neuropsychologique et orthophonique. Grâce à de nombreuses formations dispensées par l’Institut Jérôme Lejeune, les médecins généralistes sont de mieux en mieux formés pour assurer un suivi optimal de ces personnes. Leur espérance de vie a beaucoup augmenté au cours des trois dernières décennies, et ils sont beaucoup plus autonomes qu’autrefois : par exemple, beaucoup prennent le métro seuls et s’adaptent mieux à la vie professionnelle.

Que met en place l’Institut Jérôme Lejeune pour traiter ces maladies associées à la trisomie 21 ?
Grâce à la recherche clinique, nous pouvons aujourd’hui identifier et traiter la plupart des troubles associés à la trisomie 21. À l’Institut, chaque patient bénéficie, dès sa première visite, d’un bilan médical complet comprenant le diagnostic de la maladie et des troubles ou maladies associées. L’Institut par exemple, est en train de développer le programme clinique Respire21, pour agir sur l’apnée du sommeil. Les chercheurs américains préconisent de dépister cette pathologie à partir de l’âge de quatre ans, les médecins de l’Institut estiment que les apnées commencent plus tôt. Plus les apnées du sommeil sont dépistées tôt, plus vite elles peuvent être corrigées avant qu’elles n’altèrent le développement intellectuel. Les médecins proposent des traitements dans le but d’optimiser la respiration nocturne. Outre les problèmes d’apnées du sommeil, les médecins de l’Institut Jérôme Lejeune aident aussi à traiter les problèmes de langage grâce à des suivis adaptés par des orthophonistes. La régularité du suivi médical et paramédical est essentielle, quel que soit l’âge.

Pourquoi certaines maladies sont-elles plus fréquentes chez les personnes atteintes de trisomie 21 que dans la population générale ?
La trisomie 21 est une anomalie due à la présence d’un troisième chromosome 21 dans toutes les cellules. Grâce aux progrès de la recherche fondamentale, on connaît plus de 250 gènes du chromosome 21. Ils interagissent entre eux, tout comme ce troisième chromosome 21 interfère avec d’autres chromosomes de la cellule. La présence plus fréquente de certaines maladies est certainement liée à ces gènes supplémentaires portés par le chromosome 21 surnuméraire et aux interactions entre les gènes.

“La recherche croisée ouvre de nouvelles perspectives”

Vous vous tournez de plus en plus vers la recherche croisée, c’est-à-dire le partage d’expérience sur des pathologies communes entre la trisomie 21 et la population générale. En quoi la recherche croisée est-elle novatrice ?
La recherche croisée ouvre de nouvelles perspectives. Par exemple, dans la population générale, nous connaissons désormais certains facteurs prédisposants à la maladie d’Alzheimer. Les personnes trisomiques 21 développent Alzheimer plus souvent et plus tôt que la population générale. Nous cherchons à confirmer les résultats constatés sur la population générale chez les personnes atteintes de trisomie 21. La recherche de marqueurs sanguins de cette maladie spécifique dans la population trisomique 21 est aussi à l’origine de recherche dans la population générale. Cette recherche croisée permet à des chercheurs de travailler sur des projets communs entre la trisomie 21 et la population générale. Pour mieux connaître la population trisomique nous travaillons également avec des chercheurs et des cliniciens sur une adaptation des tests neuropsychologiques ou de dépistage habituellement utilisés dans la population générale.

Cela veut dire que la recherche sur la trisomie 21 peut servir à mieux soigner la population générale ?
Oui, tout à fait. Un autre exemple pourrait être le cancer du sein. Nous savons que les femmes avec trisomie 21 développent rarement un cancer du sein. Un facteur protecteur chez les femmes trisomiques 21 qui reste à découvrir aurait des conséquences majeures pour la population générale.

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