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Avons-nous tous été trisomiques sans le savoir ?

Chromosome - dna

ustas7777777 / Shutterstock

Christine Pellen - Gènéthique - publié le 07/01/21

Des études récentes tendent à montrer qu’un nombre anormal de chromosomes chez l’embryon humain à un stade de développement précoce est possible, sans conséquences sur sa viabilité.

La méiose, ce mécanisme à l’origine de la production des gamètes, ne se passe pas toujours comme prévu. C’est ce que montrent des chercheurs américains de la Washington State University dans une étude publiée le 10 décembre par l’American Journal of Human Genetics. Selon les scientifiques, « plus de 7 % des ovocytes humains contiennent au moins une paire de chromosomes sans échange, ce qui démontre un niveau remarquablement élevé d’échec de la recombinaison méiotique ». Ainsi, dès le début du développement des ovules humains, « une proportion frappante d’ovocytes est prédestinée à être chromosomiquement anormale », avec une fréquence qui par ailleurs n’est pas affectée par l’âge maternel.

Les anomalies chromosomiques, une étape du développement ?

Des résultats surprenants lorsque l’on sait que des « anomalies chromosomiques » sont identifiées bien moins souvent au cours des processus de dépistage puis de diagnostic. C’est le cas chez environ 0,6% des femmes enceintes qui s’y soumettent. De la fusion des gamètes jusqu’à la naissance d’un enfant, l’histoire n’est pas linéaire.

Différentes études s’accordent également à constater que l’aneuploïdie, autrement dit la présence de cellules présentant un nombre anormal de chromosomes, est un phénomène assez banal. Lorsque des cellules aneuploïdes cohabitent avec des cellules au génotype normal, euploïdes, on parle de mosaïcisme. En 2019, une étude publiée par le consortium STAR visant à évaluer le diagnostic préimplantatoire pour les aneuploïdies, indiquait que 17% de tous les blastocystes analysés, c’est-à-dire des embryons humains ayant atteint le cinquième jour de leur développement, présentent un mosaïcisme. Selon les évaluateurs de l’étude, il se « pourrait » même que le mosaïcisme « soit une caractéristique normale du développement embryonnaire précoce ». Une hypothèse qui semble corroborée par les résultats d’une autre étude, menée par des chercheurs de l’université Johns Hopkins et publiée dans la revue Genome Research en 2020. Dans cette recherche qui a porté sur 74 embryons à des phases de « développement précoce », 80 % des embryons étudiés contenaient au moins une cellule aneuploïde, tous types de cellules et stades de développement confondus.

Une faculté surprenante d’autoréparation

Mais le mosaïcisme de l’embryon ne conduit pas nécessairement à la naissance d’un enfant porteur d’une « anomalie » génétique. En effet, plus de 500 études sur le mosaïcisme indiquent que les enfants nés après l’implantation d’un embryon « mosaïque » présentent des caryotypes normaux. Un phénomène d’« autocorrection » qui a déjà été observé chez la souris.  Au vu de ces recherches, le diagnostic préimplantatoire se désintéressera-t-il du nombre de chromosomes ? Il est permis de l’espérer.

Pour en savoir plus : Généthique.

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