Paula fêtera ses quatre ans en juin. C’est une vraie battante. Tous les jours, elle se réveille avec un sourire d’une oreille à l’autre. Ses éclats de rire sont contagieux pour tous ceux qui l’entourent, tout au long de la journée. Pourtant, ces manifestations joyeuses n’occultent pas les symptômes du syndrome de Rett : “Paula ne manifeste aucun intérêt pour les choses. L’environnement physique ne l’attire guère. En revanche, les enfants de son entourage l’enchantent et l’intriguent. Ils la stimulent “.
Paula est venue au monde le 30 juin 2013. Avec un corps et des organes sains comme toutes les petites filles de son âge, elle commençait à dire maman et à prendre la cuillère seule. Mais un jour, ses parents ont dû tout reprendre depuis zéro :“Porter un bébé dans ses bras est une sensation merveilleuse… Qui aurait pu nous dire que par un caprice du destin, nos bras allaient devenir l’indispensable soutien vital pour Paula, désormais malade pour le reste de sa vie !”, confient-ils.
Qu’est-ce que le syndrome de Rett ?
La syndrome de Rett appellé aussi “maladies des princesses”, car elle touche exclusivement les filles, est une maladie rare qui altère le développement du système nerveux central. Il se manifeste par une régression rapide des acquis après 6 à 18 mois de développement normal. Les malades ont une déficience intellectuelle sévère et présentent des complications multiples, dont des troubles respiratoires et cardiovasculaires. Aujourd’hui, une prise en charge globale des symptômes leur permet de vivre plusieurs dizaines d’années.
Cela fait trois ans que la maladie de Paula a été diagnostiquée. Le syndrome de Rett est cruel : “Paula est enfermée dans un corps qui l’empêche de s’exprimer. C’est une prison”, déclare sa mère, Raquel.
Une maladie méconnue
Raquel et Rafa expliquent qu’en Espagne, plus de 3 000 familles comme eux, se sont retrouvées, un jour, confrontées à ce scénario. “Parfois, en se rendant à un établissement de santé, on peut avoir la chance de se retrouver face à un médecin qui a déjà entendu parler sur ce sujet. Malheureusement, en règle générale, ils en ignorent absolument tout. Ils l’associent à l’autisme”, précise Rafa.
Dans leurs familles il n’y avait aucun antécédent. “Nous avions entendu parler du syndrome de Dravet, une autre maladie également rare, qui provoque des convulsions permanentes qui peuvent être mortelles ; ou du syndrome de Sanfilippo, mais celui de Rett, nous ne savions même pas comment cela s’écrivait”, précise Raquel.
Raquel et Rafa décident de tout relater sur leur blog, afin d’exposer leur combat face avec un trouble génétique qui concerne une femme sur 10 000. “Ce blog a été créé dans le but de diffuser tous les aspects du syndrome, de soutenir la recherche et pour trouver une structure qui puisse couvrir tous les besoins des filles atteintes du syndrome de Rett.”
La fête du jour