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Qu’est-ce que le syndrome de Williams et Beuren ?

Un enfant atteint du syndrome de Williams et Beuren © Embraceable / YouTube
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Cette maladie génétique touche une personne sur 10 000 dans le monde dont 3 000 cas sont recensés en France.

Le syndrome de Williams et Beuren est une maladie génétique présente dès la naissance. Susceptible de toucher quiconque, elle se caractérise par une cardiopathie, un retard mental et des difficultés d’apprentissage. Cette maladie s’accompagne fréquemment d’aptitudes verbales exceptionnelles, d’un contact social très facile, et d’une affinité pour la musique.

Symptômes chez les enfants 

Les enfants porteurs du syndrome ont tendance à être hyper sociables, et extrêmement attachants.

Mais les défis sont nombreux : maladies cardiovasculaires, suivi médical très poussé dès le plus jeune âge (orthophonie, ergothérapie). Lorsqu’ils grandissent, ils éprouvent des difficultés dans leur rapport à l’espace, aux chiffres, et au raisonnement abstrait. À l’âge adulte, il leur est nécessaire de vivre dans des structures d’habitat regroupé pour leur permettre de s’épanouir pleinement et d’être autonomes.

Sur le plan relationnel, comme tout un chacun, ils ont besoin d’être au contact des autres. Mais ils ont souvent du mal à faire la part des choses et il leur est difficile d’établir des relations à long terme.

Caractéristiques du syndrome de Williams et Beuren

Les traits physiques

On retrouvera les traits particuliers suivants chez l’enfant atteint du syndrome : une grande bouche avec une lèvre inférieure tombante, une pointe du nez renflée (bulbeuse), un petit menton et un contour des yeux gonflé.

Malformations du coeur et des vaisseaux

Les malformations cardiovasculaires touchent la majorité des personnes ayant un syndrome de Williams. Il s’agit généralement d’un rétrécissement des artères pulmonaires, plus ou moins marqué, pouvant nécessiter une intervention chirurgicale. Les risques d’hypertension sont donc particulièrement élevés, d’où le besoin d’un suivi cardiovasculaire périodique.

Hypercalcémie

Une augmentation du calcium dans le sang est présente chez certains enfants. Elle peut être responsable d’hyper irritabilité. Cette anomalie disparaît spontanément dans la plupart des cas, mais une déficience en calcium ou vitamine D n’est pas à écarter et nécessite un suivi.

Poids

Le poids de naissance, en dessous de la moyenne, évolue lentement. À l’âge adulte, la stature est en général plus petite.

Alimentation

Les problèmes sur le plan de l’alimentation sont fréquents chez le nourrisson, avec une hypotonie, des difficultés de déglutition. Ces difficultés se résolvent spontanément lorsque l’enfant grandit.

Dentition

Les enfants ont souvent des dents de lait petites, irrégulières et espacées. L’orthodontie permet généralement de régler ces problèmes.

Reins

Les problèmes de fonctionnement des reins sont plus fréquents que la moyenne.

Hyperacousie

Hypersensibilité au bruit et à certaines fréquences. En grandissant, ce problème tend à disparaître.

Troubles musculo-squelettiques (TMS) ou fatigue musculaire

Tendance à l’hypotonie, problèmes d’articulations. La kinésithérapie est indiquée.

Personnalité ultra sociable

Dotés d’une personnalité très attachante, les personnes ayant un syndrome de Williams sont très expressives, et extrêmement polies. Elles n’ont aucunement peur des inconnus, et préfèrent le contact des adultes à celui des enfants de leur âge.

Retard de développement, difficultés d’apprentissage et déficit de l’attention

Les difficultés cognitives et d’apprentissage peuvent être modérées à sévères, avec un retard mental fréquent. En général, les enfants marchent, parlent et deviennent propres plus tard que ce qui est considéré comme normal. On relèvera aussi une tendance à la distraction, qui peut s’améliorer au fil du temps.

Les adolescents et adultes atteints du syndrome de Williams font preuve de « forces et de faiblesses » intellectuelles. La parole, la mémoire à long terme, et les aptitudes sociales sont en général surdéveloppées. En revanche, les capacités motrices et le rapport à l’espace ont tendance à être plus problématiques.

 

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