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Autisme : vers une origine génétique de la maladie

Atlantico - Publié le 28/01/15

La composante génétique de l'autisme se confirme. De récentes avancées ont montré qu'elle n'est pas liée qu'aux parents : des mutations spontanées peuvent également survenir au stade embryonnaire.

Entretien avec Pierre Roubertoux, professeur de génétique et de neurosciences à Marseille.

Des études récentes ont démontré qu’une partie des causes expliquant l’autisme venaient de gènes connaissant des mutations au stade embryonnaire, et non plus seulement de gènes transmis par les parents. Comment s’effectue cette modification ?
Pierre Roubertoux : Quand un embryon se forme, vous avez effectivement des mutations qui se produisent. On pense qu’il y en a, à peu près, 500. Cela peut tomber sur des parties « codantes », ou « non-codantes ». Dans le second cas (et nous en sommes tous porteurs), cela peut entraîner des choses insignifiantes comme un intestin un peu plus long, un foie un peu plus petit… Dans quelques cas, cela peut tomber sur un gène extrêmement important, pouvant désorganiser tout le corps. Ainsi, parfois, ces mutations touchent le synapse. Quand cela arrive, on tombe dans l’autisme. Et comme il s’agit d’une mutation génétique, si les embryons touchés procréent dans le futur, ils transmettront à leur tour cette mutation génétique.  

En quoi la mise en lumière de ce mécanisme nous aide à mieux comprendre l’autisme et éventuellement à le traiter ? 
Pierre Roubertoux : Depuis la découverte de l’autisme en 1943, toute une série de travaux ont été menés par des gens issus de l’école psychanalytique. Pendant 50 ou 60 ans, l’approche génétique a été ignorée. Depuis, nous avons appris à séquencer rapidement le génome humain, à développer des cellules souches. Cela nous a permis de comprendre que l’autisme n’existe pas en tant que tel, mais qu’il existe des « caractéristiques autistiques », au nombre de deux : la réduction des champs d’intérêt et les difficultés sociales. Lire la suite sur Atlantico

Tags:
autisme
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